どーも、わぎママです。
今回は、先天性代謝異常症『メチルマロン酸血症』について書こうと思います。
長男ほっちーは、先天性代謝異常症の有機酸代謝異常症メチルマロン酸血症の罹患児です。今回は、主に病気のことについて書きます。
先天性代謝異常症
先天性代謝異常症と言ってもピンとこない人も多いかと思いますが…
おそらく『マススクリーニング』と言えば、聞いたことがある人もいるかもしれませんね。
出産後、病院を退院する前に新生児の踵の辺りに針を刺し、赤ちゃんの血液を採取し調べる検査です。この検査が、先天性代謝異常症の病気かどうか調べるために行われる検査です。
検査結果に異常がなければ、もしくは急いで再検査をする必要がなければ、産後の１ヶ月検診の診察の際に伝えられることが多いです。
この先天性代謝異常症の病気は、大変、種類も多く…病状も同じ病名でも同じように進行はしますが、人によって現れ方（ここの現れ方と言うのは、わぎママの主観です。どうしてそう思うのかは、またほっちーのことをお話ししながらお伝えしますね。）が違うような気がします。
もっと詳しく専門的に知りたい方は
『小児慢性特定疾患病情報センター』
https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/08/先天性代謝異常
『ひだまりたんぽぽ』
上記のサイトを見てご確認下さい。
ちなみに、わぎママはほっちーが産まれた時に、ネットで検索しまくり…『ひだまりたんぽぽ』さんのサイトをよく見てました。
メチルマロン酸血症
先天性代謝異常症は、代謝異常の病気の総称で代謝異常の病気自体は、色々なタイプがあります。発達に影響を及ぼすもの、そうでないもの、影響を及ぼすけれども投薬でコントロールできるもの。投薬するけれども、発達に影響をきたすもの。本当に色々です。
その中で、ほっちーは有機酸代謝異常症の『メチルマロン酸血症』の病気です。（代謝異常症は、有機酸代謝異常症の他にアミノ酸や脂肪酸…、その他にライソゾーム病…とにかく色々な代謝異常症があります。）
そして、分解酵素０（ゼロ）の重症型です。
この分解酵素の量によっても、病気の影響の現れ方が違うんじゃないのかな？と思ってます。（これは、あくまでのわぎママの感想です。）
マチルマロン酸血症をとても分かりやすく説明すると、タンパク質を分解する酵素が無い、もしくは少ないために本来なら分解され、身体に必要な栄養素として吸収されるところが、分解できずに毒素（身体に悪い影響を与える物質のまま身体に蓄積され、様々な悪い症状として身体に現れる病気です。
例えば
- 急性代謝不全…よく見られるのは、新生児期から乳児期にかけて、ケトアシドーシス・高アンモニア血症などが現れ、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠〜昏睡など急性脳症の症状へ進展するケースが多いです。ほっちーは、重症型だったので、産まれてすぐにこの症状が出て、NICUで治療を３ヶ月行い、その後小児科で３ヶ月管理入院しました。
- 中枢神経症状…急性代謝不全の後遺症や慢性進行性の影響によって精神運動発達遅滞を呈することが多いです。両側大脳基底核病変による不随意運動が出現することもあるそうです。ほっちーは、精神運動発達の遅れがあります。脳の検査は、しばらくしていないのでどういう状況なのか…分かりません。今度、担当医に聞いてみますね。
- その他の症状…尿細管間質性腎炎による腎機能低下が緩徐に進行し、腎不全になる可能性がある。また心筋症・膵炎などもあるようです。ほっちーは、やはり腎臓に負担がかかっており今の時点（小３）で７０%くらいしか機能していないそうです。
上記が一般的な病気の症状です。なぜ一般的な症状というかというと…、やっぱり個々で進行の度合いや症状が少しずつ違うんです。文章にして表すと伝わりにくいと思いますが、発達が遅れますが遅れの出方が人それぞれなんです。例えば、話しができる子、できない子。歩ける子、歩けない子。走れる子、走れない子。食べれる子、食べれない子。他にも挙げられますが、こんなイメージを持っていただけると幸いです。
メチルマロン酸血症児の予後
『小児慢性特定疾病情報センター』のサイトには、以下のように記されてます。
・新生児期発症の重症例は、急性期死亡ないし重篤な障害を遺すことが少なくない。
・遅発例も急性発症時の症状が軽いとは限らず、治療が遅れれば障害発生の危険が
高くなる。
・代謝不全の管理に関わらず腎機能の低下が進行し、腎不全に至りうる。
出典：『小児慢性特定疾病情報センター』https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_023/
実際、ほっちーも産まれてすぐに重症になり、命は助かったものの障害を残すこととなりました。重症で治療を開始する際に、小児科の先生に言われたことは「非常に危ない状況です。今から治療を開始します。もしかしたら、助からないかもしれません。助かったとしても、一生寝たきりになるかもしれません。」でした。小児科の先生の予想をはるかに越えて元気に成長してくれているほっちーですが、もしかしたらそんな未来だったのかもしれないといつも思っています。
ほっちーの現在
先天性代謝異常症の有機酸代謝異常症メチルマロン酸血症の長男であるほっちーは、現在、特別支援学校に通う小学校３年生の男の子です。
現在の様子はというと…
- 朝晩の投薬あり
- タンパク質量の制限あり
- （本人が食べれるもの偏りがあるので、あまり気にしていません）
- 発達障害あり
- 療育手帳あり
- 身体障害者手帳あり
- 自閉症症状あり
- 移動支援や介護ヘルパーさんの支援あり などなど
ざっと簡単に挙げてみました。
産まれてすぐに具合が悪くなり、その時、小児科の先生に言われた通りになったこともあれば、ならなかったこともあります。
とりあえず、毎日、楽しそうに生きています。発語がないので、意思疎通が難しい部分はいっぱいありますが、それでも徐々にお互いに理解しあえてきていると思います。
ほっちーの病気は、定期的に病院で血液検査をしながら経過観察中です。今の所、問題なしです。（全く異常なしという意味ではなく、異常がないわではないけれども、この病気でこの程度の異常であれば投薬でコントロールできているという意味です。）
生後１０ヶ月の時に生体肝移植も済ませています。（この辺のお話は、また今度、別の記事に詳しく書こうと思います。）今後、腎臓がどの程度悪くなるかによっても生体腎移植が必要かどうか決まると思います。おそらく、高校生になる頃には、腎臓も悪くなるのでは？と担当の先生は考えているようです。
こんな風うに病気のことを書くと、すごくネガティヴな印象になりますがそうでもないです（笑）ほっちーは、毎日楽しそうです。
学校の先生や色々な支援の方々のおかげで、きっと楽しいと思っていると思います。もちろん、大泣きをして乱れてしまう日もありますが、それでも楽しいと感じていると思います。
だって、誰だって大泣きする日がありますよね？特に子どもなら尚更。だから、大泣きして乱れる日があっても良いのかなーとゆるーく考えてます。
もし、同じ病気で不安で仕方のないママさんがいましたら、この記事が少しでも励みになると嬉しいです。
これから、ほっちーのことも含め色々と記事にしようかなと考えていますので、そちらも見てみて下さいね。
わぎママ
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